Bij kinderen met een 16p11.2 microdeletie ontbreekt een stukje erfelijk materiaal op één van de twee chromosomen 16.
Hieronder vindt een folder en andere informatie voor ouders met een kind met een 16p11.2 micodeletie, voor mensen die iemand in hun omgeving kennen met deze aandoening en voor artsen.
AMC Amsterdam polikliniek 16p11.2 deletie en duplicatie syndroom
Contact klinisch genetica: l.kleinendorst@amc.uva.nl
Dr. Mieke van Haelst, klinisch geneticus en drs. Lotte Kleinendorst, arts-onderzoeker klinische genetica
ZeldSamen
verbindt ouders van kinderen met zeer zeldzame genetische syndromen.
Facebook Zeldzame syndromen
Unique
Rare Chromosome Disorder Support Group
GeneReviews
voor artsen
