Bij kinderen met een 22q13 deletie ontbreekt een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 22.
Hieronder kunt u terecht voor een folder en andere informatie voor ouders met een kind met een 22q13 deletie en voor mensen die iemand in hun omgeving kennen met deze aandoening.
Artsen kunnen voor meer informatie de Richtlijn 22q13 deletiesyndroom (Phelan-McDermid syndroom) raadplegen.
ZeldSamen
verbindt ouders van kinderen met zeer zeldzame genetische syndromen.
Netwerk Phelan-McDermid syndroom
Facebook Zeldzame syndromen
Unique
Rare Chromosome Disorder Support Group
Phelan-McDermid Syndrome Foundation
Phelan-McDermid syndroom (okt. 2018)
Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
Medische begeleiding van mensen met het Phelan-McDermid of 22q13.3 syndroom (jan. 2015)
Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
GeneReviews
voor artsen
